嵌合体是什么?胚胎存在嵌合性能够进行移植吗?


时间:2019-07-01 17:33:02        来源:众安泰        阅读量: 1028

在试管婴儿助孕过程中,视患者自身情况而定,所培养的囊胚(在实验室中培养至第5~6天的胚胎)有一定几率会包含两种或两种以上核型的细胞系,不同的细胞系对应着不同的DNA,而这种存在多套DNA共生现象的囊胚便被称为嵌合体囊胚。

囊胚出现嵌合体现象,是因为减数分裂中染色体分离错误导致。而囊胚受检的滋养层细胞是否能代表整个囊胚的质量也受多种因素的影响,例如嵌合的类型和程度、活检的细胞数量、活检部位以及医疗操作手段等等。根据种植前遗传学诊断国际协会(PGDIS)规定,异常细胞占比20%~80%为嵌合体胚胎,大于80%为非整倍体胚胎,小于20%为整倍体胚胎。


那么,移植嵌合体胚胎会造成什么影响呢?让我们一起来看一下两则连湖南卫视都不敢编排的狗血案例吧!


案例一

2002年,英国一女子在怀孕时离婚。孩子出生以后,她为了证明自己的亲属关系前往医院进行DNA亲子鉴定。结果,鉴定结果显示,她与新生宝宝完全没有血缘关系。该女子难以接受这份鉴定报告,于是重做了一次亲子鉴定,结果依旧和第一次鉴定结果一致。

后来,这位女子被指控诱拐小孩,诈骗社会福利。法庭强迫她与她的孩子分开,而且没有采信孩子出生时医院给出的出生证明。法庭的判定结果让该名女子表示不服,在她怀上第二个孩子以后,法官要求整个生产过程全程录影,并在小孩出生后将她和小孩的血液样本立刻送往化验。结果化验显示,她居然也不是那个宝宝的母亲。

后来,经医疗人员测验发现,该名女子存在嵌合体问题,生殖系统的DNA和身体其他部分的DNA完全不同。而孩子的DNA完全是继承该名女子卵巢和子宫的DNA



案例二

一对夫妻通过试管婴儿得到了一个健康宝宝,但发现血型对不上。二人怀疑检查结果有误,DNA检测给出更详细的报告:小孩应该是“叔叔”的。然而事实上,孩子的父亲是独生子,到底从哪冒出了个“叔叔”来呢?经过缜密的调查,排除了医院偷换精子的可能,夫妻二人最终在一家基因测试公司找到了答案:这位父亲的精子中10%DNA来自33年前的异卵兄弟!

也就是说这名男子其实并不算是独生子,而是双胞胎中的一个,但是在受精卵发育的过程中他把兄弟给吞噬掉了,两个胚胎融合成了一个。这种情况下被吞噬方会发育成一个或多个器官。只不过凑巧的是,“叔叔”最终发育成了睾丸的一部分。


以上案例所展现的嵌合体类型并不相同,其一是染色体嵌合导致,其二则是胎儿在母体内生长期间发生的异体嵌合现象。根据ISCNInternational Systemfor Human Cytogenetic Nomenclature,国际人类细胞遗传学术语命名法)规定,胚胎染色体出现嵌合问题属于同源嵌合体,嵌合的部分均来源于一个胚胎的细胞系,核型描述为“mos”,例如:“mos45X[3]/46XX[57]”。该核型表达式意思为在进行核型分析的60个细胞中,有3个细胞只存在45条染色体,缺少1X染色体,而其余57条染色体显示正常。

因嵌合体导致的症状种类和出现嵌合体的染色体有关,嵌合体比例直接决定症状的轻重,嵌合体比例越高,症状越严重。普遍情况下,因嵌合体导致的症状种类包括出生前及出生后生长缓慢、小头畸形、相对较高的癌症发生率,较为常见的有横纹肌肉瘤、肾母细胞瘤和白血病、特殊面貌、智力低下、癫痫等。


目前,在胚胎移植前染色体筛查技术领域中,用以检测染色体嵌合现象最为精准的技术为NGS技术(即新一代测序技术)。相比以往的染色体筛查技术,NGS技术具有测序速度快、通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优势,能让专家在短时间内针对嵌合体进行有效定位,可以检测出20%80%的胚胎嵌合体。

而检测出嵌合体问题的囊胚,医生一般不建议客户进行移植,除非患者已无其余可移植胚胎,且患者家庭已明确知道嵌合体囊胚移植后的风险,并签订相关知情同意书后医生还得视囊胚嵌合比例情况而定才可进行移植。而且,理论上所有嵌合体囊胚移植后都应该定期检查胎儿的染色体核型,并且对孩子的发育进行长期随访。PGDIS指南建议,对于移植嵌合胚胎妊娠的女性需做羊水穿刺进行产前诊断。仅进行无创产前检查和绒毛活检是不够的,除了检查滋养层细胞,也需要检测内细胞团的发育情况,才能较为准确了解胎儿的发育健康情况。



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